Ordinul Asistenților Medicali Generaliști, Moașelor și Asistenților Medicali din România (OAMGMAMR) a găzduit, vineri, 30 octombrie 2026, conferința „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare – cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”, un eveniment organizat de DC Media Group, care a reunit reprezentanți ai autorităților, parlamentari, specialiști din domeniul medical, organizații de pacienți și reprezentanți ai industriei farmaceutice.

Dezbaterile moderate de jurnalistul DC News, Val Vâlcu, au avut ca punct de plecare Rezoluția Adunării Mondiale a Sănătății privind bolile rare, adoptată în unanimitate la 24 mai 2025, care recunoaște aceste afecțiuni drept o prioritate globală de sănătate publică și solicită statelor membre să dezvolte politici integrate pentru îmbunătățirea diagnosticului, accesului la tratament și îngrijirii pacienților.

În România, peste 1,3 milioane de persoane sunt afectate de boli rare, iar parcursul acestora către un diagnostic corect, tratament adecvat și servicii medicale integrate continuă să fie marcat de numeroase dificultăți. Accesul întârziat la testarea genetică, disponibilitatea limitată a terapiilor, dezvoltarea insuficientă a centrelor de expertiză și nevoia de sprijin pentru familii reprezintă provocări care necesită un răspuns coordonat la nivel instituțional.

Unul dintre mesajele centrale ale conferinței a fost necesitatea trecerii de la angajamente și obiective asumate la nivel internațional la măsuri concrete, finanțate și implementate în sistemul de sănătate din România.

Peste 1,3 milioane de români ar putea avea o boală rară. Registrul național, esențial pentru cunoașterea dimensiunii reale a fenomenului

Estimările privind numărul persoanelor afectate de boli rare în România arată amploarea unei probleme de sănătate publică pentru care colectarea și centralizarea datelor reprezintă un pas esențial în elaborarea politicilor publice.

„Presupunem că fiind caucazieni, europeni, 5-7% din populația României are o boală mai gravă sau mai puțin gravă, mai vizibilă sau mai puțin vizibilă, de la naștere sau dobândită pe parcursul vieții. Cu alte cuvinte, vorbim de aproximativ 1,3 milioane de români. O să știm mai multe atunci când vom avea funcțional registrul național de boli rare.” – prof. univ. dr. Maria Puiu, Director Adjunct II, Coordonator Centrul de Medicină Genomică.

Pe lângă provocările medicale, pacienții și familiile acestora au nevoie de servicii sociale specializate, educație și sprijin pe termen lung. În acest sens, Dorica Dan a atras atenția asupra faptului că majoritatea persoanelor cu boli rare nu beneficiază de un tratament specific.

„Peste 90% din pacienții cu boli rare nu au tratament nicăieri în lume și atunci e nevoie și de servicii sociale specializate, de educație permanentă.” – Dorica Dan, coordonator Centrul NoRo.

„Ce am observat, în general, tratând bolile rare și diagnosticându-le? Că avem o mai bună adresabilitate a pacientului către centrele de boli rare, către centrul nostru cel puțin cu siguranță. Și asta se poate datora faptului că s-au desfășurat foarte multe activități de conștientizare a bolilor rare, de tip conferință, seminarii, workshop-uri, atât în sistem fizic, cât și online în perioada COVID. A fost foarte importantă acea perioadă.” – conf. univ. dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”.

Una dintre problemele semnalate este distribuția inegală a specialiștilor în epilepsie.

„Din păcate, pacienții au acces inegal la investigații și tratamente, pentru că, fiind puțini medici care s-au educat în domeniul epilepsiei, sunt centre puține și concentrate în marile orașe universitare.” – prof. univ. dr. Dana Craiu, medic primar neurologie pediatrică, din cadrul Centrului de expertiză Boli Rare Neurologie.

Screeningul neonatal și diagnosticul precoce pot schimba radical evoluția bolilor rare.

Un alt subiect important al dezbaterii a vizat identificarea timpurie a bolilor rare, în special a afecțiunilor pentru care există soluții terapeutice. Screeningul neonatal și testarea genetică pot contribui la stabilirea rapidă a diagnosticului și la inițierea intervenției medicale într-un moment în care aceasta poate avea un impact major asupra evoluției copilului.

„Este o boală foarte grea și cruntă atunci când nu este administrat tratamentul în cel mai scurt timp posibil și atunci când nu există screening neonatal.” – Gabriela Radu, președinte Asociației Familia SMA.

„Pentru bolile pentru care există o posibilitate de intervenție terapeutică este necesară diagnosticarea cât mai precoce. Cel mai precoce înseamnă după naștere și la Centrul Robănescu-Pădure, dar și la Cluj au existat programe pilot prin care noi am încercat să demonstrăm viabilitatea unor anumite tipuri de teste pentru screening neonatal genetic sau metabolic. Este necesar să avem aceste lucruri pentru ca intervenția noastră terapeutică să aibă ca rezultat un copil cu o viață absolut normală.” – dr. Elena Neagu, Medic primar Genetică Medicală, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”.

Progresele terapeutice din ultimii ani oferă noi perspective pentru pacienții cu boli rare, inclusiv prin tratamente inovatoare care pot schimba semnificativ evoluția unor afecțiuni.

„Fiecare dintre noi ne dorim o altă calitate a vieții, dar pentru unii pacienți e posibil să oferim vindecarea datorită unor tratamente inovative care vindecă, iar România are acces la medicamente inovative care oferă calitate vieții.” – prof. univ. dr. Raluca Teleanu, Medic primar Neurologie pediatrică, Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu”.

În ceea ce privește accesul la terapiile destinate bolilor rare, a fost subliniată și necesitatea unor mecanisme funcționale care să permită pacienților să beneficieze de medicamente orfane, în special în situațiile în care nu există alternative terapeutice.

„De cele mai multe ori, medicamentele orfane care sunt utilizate în tratamentul acestor boli rare nu au o alternativă terapeutică și ARPIM a colaborat cu CNAS pentru creionarea unor protocoale de acces timpuriu, care sunt prevăzute și în Legea 95, dar nu aveau norme de implementare.” – Ioana Bianchi, director Relații Externe, Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM).

CNAS analizează modificarea normelor pentru accesul la testare al pacienților la risc.

La discuții au participat reprezentanți ai Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, ai Comisiei pentru sănătate din Senatul României, ai Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, Institutului Național de Sănătate Publică, mediului universitar și medical, precum și ai organizațiilor care reprezintă pacienții cu boli rare.

Finanțarea serviciilor de screening și identificarea mecanismelor prin care pacienții care prezintă risc să poată beneficia de testări au reprezentat alte teme importante ale conferinței. Vicepreședintele CNAS a explicat diferența dintre screeningul populațional și testarea persoanelor care prezintă un risc medical.

„Pentru screening, adică să testezi o populație sănătoasă, nu este fezabil să decontezi aceste testări dintr-un fond care reprezintă contribuția asiguraților dintr-un stat. Asta înseamnă că asiguratul contribuie să aibă acces la servicii esențiale de sănătate, ca un mecanism de protecție atunci când se confruntă cu o boală. Să ne testăm în avans ca să descoperim în proporții majore că nu suntem pasibili, atunci ar fi consum de fonduri din acești bani în mod inutil. Tocmai de aceea, mergem pentru pacienții la risc de a modifica normele actuale.” – Larisa Mezinu-Bălan, vicepreședintele CNAS.

Accesul pacienților la investigații medicale care nu sunt disponibile în România și dificultățile legislative care limitează decontarea acestora au fost aduse în atenție de prof. univ. dr. Carmen Orban, care a vorbit și din perspectiva propriei experiențe de pacient.

„Vă dau exemplul meu. Nu am vrut să vorbesc niciodată despre boala mea, dar în ultima vreme vorbesc, şi vorbesc cu uşurinţă. De ce? Pentru că, în mod stupid, avem nişte deficienţe legislative pe care eu nu pot să le înţeleg, medical. De exemplu, eu am nevoie de o investigaţie medicală care nu se face în ţara noastră şi pe care statul român nu mi-o plăteşte. Deşi eu sunt cetăţean al statului român, plătesc asigurări de sănătate şi cred că trebuie să am drepturi egale cu toată lumea. Dar nu, nu mi-o plăteşte. De ce? Pentru că această investigaţie nu se face în România. Mie mi se pare utopic. Mi se pare pur şi simplu de noaptea minţii. Sunt nişte reguli puse de colegii mei, de decidenţi, absolut stupide. Deci eu cred că este un moment zero, în care trebuie să luăm taurul de coarne.” – prof. univ. dr. Carmen Orban, Membru, Comisia pentru sănătate, Senatul României.

O altă direcție discutată a fost îmbunătățirea colectării datelor despre pacienții cu boli rare și utilizarea tehnologiilor digitale pentru eficientizarea registrelor naționale.

„Prin ordin de ministru, indiferent de diagnostic, trebuie făcut în așa fel încât medicii specialiști să completeze aceste registre. Avem și inteligența artificială și trebuie să o folosim și să ne-o luăm partener. Cred că trebuie să ne facem aliați, iar dacă putem folosi IA-ul să completăm aceste registre, este încă un pas pe care putem să-l dăm ca speranță celor cu diagnostice.” – Nicoleta Pauliuc, membru, Comisia pentru sănătate, Senatul României.

Extinderea screeningului neonatal și creșterea numărului de parametri testați au fost evidențiate drept progrese importante pentru identificarea timpurie a unor afecțiuni și orientarea familiilor către servicii medicale și soluții terapeutice adecvate.

„Așteptăm cu interes pașii următori și chiar îmi exprim aprecierea pentru ceea ce a făcut Ministerul Sănătății, screeningul neonatal, extinderea numărului de parametri care sunt testați. E un pas important pentru un diagnostic precoce și pentru o soluție terapeutică sau asistența familiilor care au un astfel de copil, încât să poată fi îndrumate pentru creșterea, urmărirea și integrarea la școală și în societate a acestuia.” – Alexandru Rafila – Președinte Comisia pentru sănătate și familie, Camera Deputaților.

Bolile rare au nevoie de obiective clare, asumate la nivel politic, iar fiecare mandat ar trebui să aducă progrese concrete pentru pacienți.

„Din punctul meu de vedere, ar trebui ca în fiecare mandat politic să existe o decizie de a avea indicatori pe boli rare, astfel încât să se rezolve cel puțin câte o problemă pentru fiecare boală rară. Pentru că, dacă nu se întâmplă asta și nu se asumă politic măcar încercarea de a rezolva următoarea problemă pentru fiecare diagnostic, atunci, în principiu, lucrurile nu pot fi controlate.” – dr. Levente Vass, vicepreședinte, Comisia pentru sănătate și familie, Camera Deputaților.

Rolul asistenților medicali în îngrijirea pacienților cu boli rare

OAMGMAMR consideră că asistenții medicali au un rol important în îmbunătățirea parcursului pacientului cu boală rară, prin participarea la echipele multidisciplinare, monitorizarea și îngrijirea continuă, educația pentru sănătate și sprijinul acordat pacienților și familiilor acestora.

În acest context, colaborarea dintre toate categoriile de profesioniști din sănătate, instituțiile publice, mediul academic și organizațiile de pacienți este esențială pentru construirea unui sistem de îngrijire mai accesibil și mai bine adaptat nevoilor reale ale acestor persoane.

Conferința a oferit un cadru de dialog pentru identificarea progreselor realizate, a nevoilor încă neacoperite și a soluțiilor prin care România poate transforma obiectivele Rezoluției OMS într-un răspuns concret pentru pacienții cu boli rare.

Accesul la diagnostic și tratament, șansa la o îngrijire adecvată și incluziunea socială nu trebuie să depindă de raritatea unei boli. Pentru pacienți și familiile lor, fiecare zi contează, iar un sistem de sănătate echitabil trebuie să le ofere șansa la îngrijire, indiferent de complexitatea diagnosticului.